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研究とサイエンスに関するa96nekoのブックマーク (1)

  • 18世紀の伝説的な「アイルランドの巨人」、骨格標本のDNAから巨人症の原因遺伝子変異を特定

    北アイルランド・Dungannon在住のBrendan Holland氏は、6フィート9インチ(約206cm)という長身の持ち主。13歳のころに爆発的に背が伸び始め、下垂体の腫瘍(しゅよう)により成長ホルモンが過剰分泌される先端巨大症(下垂体性巨人症)であると判明し、20歳のときに治療を受け身長の伸びは止まったそうですが、両親も兄弟も平均的な身長なので「なぜ自分だけこんなに背が高くなったのか」とずっと不思議に思っていたそうです。 最近になってBarts and The London School of Medicine and Dentistryの研究に協力したところ、Holland氏を含む現代の北アイルランドの4家族は、「アイルランドの巨人」と呼ばれた18世紀の有名な巨人症の人物チャールズ・バーンと遠縁であることが判明し、共通の遺伝子変異が特定されました。 詳細は以下から。The Bod

    18世紀の伝説的な「アイルランドの巨人」、骨格標本のDNAから巨人症の原因遺伝子変異を特定
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